ШОКОВА СОСТОЈБА

Шок е општа реакција на организмот при тешки трауми кој предизвикува сериозни пореметувања ба сите витални функцииво прв ред на кардиоваскуварниот систем.Независно од причината што доведува до шок, шокот се изразува со намален прилив на крв во срцето, а со тоа и со намелено количество на крв што срцето го иститснува.Симптоматологијата настанува како резултат на многу слабиот ефект  на срцевата работа, кое на може да го исполни артериелното стебло со крв и да има доволен притисок за да може крвта во доволно количество да допре во сите органи, поради што ткивата не добиваат потребно количество н акрв и кислород,Шокот претставува состојба на хипотонија, а се дефинира како периферна циркулаторна инсуфициенсција при која прокрвареноста на ткивата е недоволна за да ги задоволи нутритивните потреби на клетката и да ги отстрани крајните продукти на метаболизмот на ткивата.Причини за појава на шок можат да бидат најразлични , но крајниот ефект е секогаш ист.Најчести причини се:

1.Масивни крварења при трауми или други патолошки процеси без оглед дали крварењата се внатрешни или надворешни.

2.Тешки повреди со згмечување на делови на телото или големи фрактури(фрактура на карлица, фемур).

3.Дехидратација и секвестрација на течноста(при опекотини, илеус,перитонити).

4.Акутна коронарна инсуфициенција-инфаркт како и компресија на срцевите атриуми(тампонада на срце).

5.Пореметување на рамнотежата на вегетативниот нервен систем како и аферентни вегететивни имплуси.

6.Алергични состојби(anaphylaxia)

Разликуваме неколку видови на шок, без оглед на нашето сознание дека крајниот ефект при сите врсти предизвикувачи е ист.

Хиповолемичен(олигемичен,хеморагичен)-настанува после крварења, поопсежни опекотини, цревни опструкции.Овој шок е последица на намален циркулаторен волумен поради загуба на крв, плазма и течности.Се карактеризира со зголемен  периферен отпор, тахикардија

Кардиоген шок –настанува после инфаркт, тешка срцева аритмија, тампонада на срце.Основен проблем овде е откажување на срцевата работа со намлување на срцевиот ударен волумен.Венската крв се насобира зад срцето па венскиот притисок и периферниот отпор е зголемен

Неуроген шок –примерен шок синкопа настанува после нагло зголемување на дејството на автономните имплуси на артериите поради што доаѓа до ваодилатација.Крвта се задржува во периферијата.Крвната циркулација цо ЦНС и во срцето се намалува, поради што доаѓа до несвестица.

Септичен шок настанува од тешки инфекции(перитонит,менингит).Поради токсичното дејство на бактериите настанува оштетување на капиларите и генерализирана капиларна пропусливост.Течноста бега во интерстициумот поради што настанува хиповолемија.Периферниот отпор е смален, срцевата акција депримирана поради токсичното дејствие на инфекцијата на срцето.

Останати видови на шок- анафилактичен, инсулински, шок поради белодробна емболија и други некласфицирани видови на шок.

Клиничка слика на шок

Клиничката слика на шокот зависи од тоа во која фаза шокираниот ќе го набљудуваме.Непосредно после повредата се јавува нервно-психичка раздразливост.Тоа е еуфоричната фаза на шокот.Шокираниот е вознемирен, брзо и бурно реагира, вика и неповрзано зборува.Еуфоричен е , оптимист па не ја согледува својата тешка состојба.Кратко време повредениот привидно се смирува и опоравува, а потоа клиничката слика се влошува во смисол на еден латентен шок-повредениот е мирен, слабо реагира, крвниот притисок е во пад, пулсот постепено се забрзува.После овој краток период настапува карактеристична слика на манифестен шок во која состојба најчесто ги гледаме повредените,Повредениот е блед со бледо-сивкаста нијанса на кожата на лицето, студена оросена со студена леплива пот.Усните, ушните школки, прстите на рацете и нозете , носот се студени, бледоцијанотични.Свеста е сочувана но шокираниот е апатичен, гледа тапо и незаинтересирано, или реагира или не реагира тромо, брадапсихично.Пулсот е забрзан, слабо полнет, често одвај опиплив.Крвниот притисок е низок, а понекогаш е и немерлив.Дишењето е забрзано, површно и неправилно.Има намалено лачење на мочката-олигурија до анурија, а понекогаш е пристуно и гадење и повраќање.

Лекување-Губиток на крвниот волумен име централно значење за развиток на шокот од било кој вид, па од тоа следи основното барање на лекувањето, надоместувањето на соодветниот крвен волумен, најдобро е со трансфузија на крв.Се даваат средства против болка и седативи и детоксикација на организмот и конечно борба против инфекцијата поради намалена отпорност од инфекција на организмот.

Прва помош-отстранување на причините за шокот(хемостаза,имобилизација,давање на средства против болка).

-Брз транспорт до најблиската хируршка установа каде ќе се спроведе понатамошното лекување, по можност со транспортна инфузија.

-Транспортот треба да е внимателен баз да му се причинуваат дополнителни трауми на пациентот.

Лекувањето на шокираниот во медицнска установа тесно е поврзана со активноста на медицинската сестра.Таа треба постојано од почетокот па до крајот на лекувањето да е заангажирана со болниот и добар дел од исходот зависи од активноста на медицинската сестра

                                            ТРАНСФУЗИЈА НА КРВ

Ако организмот загуби крв во поголемо количество  на било кој начин , тешко може сам да ја надомести.Загубената крв може да се надомести само со крв од друг човек.Дали повредениот ќе ја преживее траумата или болниот ќе ја преживее операцијата честопати повеќе зависи од доволното количество на крв дадено по несреќата или за време и после оперативниот зафат отколку од самиот оперативен зафат.Заради тоа секое хируршко одделение е преокупирано и со набавка на доволно количество на крв, кое го овозможува нормалното работење на одделението со една единствена цел за да му се помогне на болниот и унесреќениот.

Давање на крв од еден човек на друг се вика трансфузија на крв.

Обиди за трансфузија на крв правени се одамна , но настапувале многу инциденти честопати до фатален завршеток, се до момент додека не се дошло до сознание дека луѓето немаат еднаква врста на крв и не е така безопасно да се внесува крв од еден човек во циркулацијата на друг човек.Тоа се овозможило со откривањето на крвните групи.Откривањето на крвните групи и разработка на безбедни методи за трансфузија на крв е најголемото достигнување на медицината во овој век кое го овозможува развитокот на современата-модерна хирургија.Големите достигнувања кои ги бележи хирургијата денес се резултат на трансфузијата на крв.

Ланстеинер 1900-1902 година ги открива крвните групи(АВО  системот)-најголемо допринесување во хируршката пракса во овој век, кој нему му донесува Нобелова награда, а на човештвото непроценлива метода во лекувањето на настраданите и болните.Нешто подоцна 1940 година Ланстеинер и Виенер го откриваат Rh факторот што е голем чекор напред во запознавање на својствата на крвта и отклонување на можните компликации при трансфузија на крв.

Трансфузијата на крв може да биде:

Директна-кога со специјална направа се дава крв директно од човек на човек-од циркулацијата на дарителот во циркулацијата на примачот.Директната трансфузија денес како метода е отфрлена поради опасностите што во себе ги крие.

Индиректна-како надобра и најсигурна метода денеска редовно се применува.Индиректната трансфузија всушност претставува давање на конзервирана крв.Конзервираната крв доаѓа во шишиња на кои е залепена етикета со означена крвана група Rh фактор и датум кога е земена крвта од дарителот и припремана.За лесно препознавање може на етикаетата, крвните групи да се обележани со разни бои,а може да стио и името на дарителот.

                                                КРВНИ ГРУПИ

Разликуваме 4 крвни групи : ,,А” , ,,B”  , ,,AB” ,  и  ,,O”(нулта).Секоја крва група може да биде Rh-позитивна( Rh +)  и  Rh-негативна(Rh-).

Кога некој треба да прими крв, неопходно е крвта да биде од иста крвна група, во колку не може да настане аглутинација на еритроцитите и примачот на крвта да умре.Аглутинацијата е реакција која настанува помеѓу аглутенигенот кој се наоѓа во еритроцитите и ја одредува крвната група и аглутанинот кој се наоѓа во серумот(плазмата).Во човечката крв постојат два аглутиногени, аглутиноген ,,А” и аглутиноген,,B” и два типа аглутенини-аглутенин анти ,,А” и аглутенин анти ,,B”.Крвната група е карактеристична за секој човек, се наследува од родителите и не претрпува никакви промени во тек на животот.Се одреда според присуството или отсуството на аглутиноген во еритроцитите.

Врз основа на многубројни испитувања утврдено е дека крвната група ,,O”(нулта), која во своите еритроцити нема аглутиногени, може да се даде на сите други крвни групи.Мешутоа луѓе со крвна група ,,O” не смеат да примаат крв од ниедна друга крва група освен од својата поради присуството на аглутанини во другите крвни групи.Поради ова својство , крвната група ,,O”(нулта) е наречена универзален давател.

Луѓето со крва група ,,AB” во серумот немаат аглутинини.Заради тоа можат да примаат крв од сите крвни групи, но не смеат да дадат на ниедна друга поради тоа што во еритроцитите ги имаат давата аглутенини.Поради тоа својство крвната група ,,AB” е наречена универзален примач.

Крвната група ,,А” може да даде крв само на крвната група ,А” и ,,AB”, а да прими крв само од ,,А” и ,,O”.

Крвната група  ,,B” може да даде само на  крвната група ,,B”и крвната група ,,AB”, а да прими крв од својата односно крвната група ,,B” и од крвната група ,,O”.

Поради односот на аглутиногени и аглутинини, на пример крвните групи ,,А” и ,,B” не се поднесуваат меѓу себе, така да човек со крва група ,,А” не смее да прими крв од ,,B” и обратно.

Одредувањето на крвната група е многу одговорна работа.Секоја и најмала грешка можа да бите фатална.По правлио се врши во специјални за таа цел лаборатории во институтите, станиците или кабинетите за трансфузија на крв.Исклучоци има кога се налага итна проверка или одредување на крвната група на полчка, кое може да се изврши и на самото место, во болничката соба, на терен и т.н медицински лица кои ја вршат таа работа треба да се добро обучени и да ја познаваат во детали проблематиката и да се обликуваат со високи хумани и морални квалитети.

Конзервираната крв доаѓа во шишиња од 350 и 125 ccm(мали пакувања)/Се чува во фрижидер на температура од +4 до +8 степени Целзиусови.Трансфузијата на крв , поради својата ефикасност денес е многу применувана метода на лекување во сите гранки на медицината, осбено во хирургијата.Нејзиниот ефект во најголем број случаи е живоспасувачки и многу бргу се покажува.Секоја трансфузија носи со себе одреден ризик кој може понекогаш да има тешки последици за болниот.Можните компикации се секогаш последица на пропуст, грешка или незнаење на било кое ниво .Тие се или поради билошкото неслагање на крвта, технички грешким при трансфузијата или поради погрешната индикација.Трансфузијата ја ординира лекарот, ја спроведува медцинксата сестра под постојана контрола на лекарот,Сестрата е должна за цело време на спроведувањето да го контролира болниот и при секоја реакција да го информира одговорниот лекар.Од голема важност е постапката на медицинската сестра пред, за време и после трансфузијата на крвта.Таа апсолутно треба да се придржува на сите каутели на асепса, да се грижи за системот на трансфузија, да ја прати брзината на течење на крвта и да ги прати реакциите на болниот и апсолутно се придржува на постоечката медицинска документација во врска со трансфузијата.

                                                            ЛЕУКЕМИЈА

Леукемијата е карцином, кој започнува во органите кои ја создаваат крвта, главно коскената срцевина и лимфниот систем. Во зависност од специфичните карактеристики, леукемијата може да се подели на два големи типови: акутна и хронична. Акутните леукемии се брзонапредувачки леукемии, додека хроничните леукемии напредуваат бавно. Поголемиот дел од детските леукемии се од акутна форма.

Хронични леукемии

Кај хроничните леукемии, ракот започнува во крвните клетки кои се создаваат во

коскената срцевина. Клетките созреваат, а само мал дел остануваат незрели. Сепак,

иако клетките созреваат и се појавуваат како нормални, тие не функционираат како нормалните клетки. Во зависност од видот на белите крвни клетки кои се вклучени, хроничната леукемија може да се класифицира како хронична лимфоцитна леукемија или хронична миелогена леукемија.
Хроничната леукемија се развива многу постепено. Абнормалните лимфоцити се размножуваат полека, но на лошо регулиран начин. Тие живеат многу подолго и на тој начин нивниот број се зголемува во телото. Двата типа на хронична леукемија може лесно да се препознаваат под микроскоп. Хроничната лимфоцитна леукемија (CLL) вклучува Т или Б лимфоцити. Б клеточните абнормалности се почести отколку Т клеточните абнормалности. Т клетките се погодени само кај 5% од пациентите. Т и Б лимфоцитите се разликуваат од другите видови на бели крвни клетки врз основа на нивната големина и отсуството на гранули во нив. Кај хроничната миелогена леукемија (CML), клетките кои се засегнати се гранулоцити. Хроничната лимфоцитна леукемија (CLL) често не покажува рани симптоми и може да остане неоткриена долго време. Хроничната миелогена леукемија (CML), од друга страна, може да напредува во повеќе акутна форма.

Акутни леукемии

Кај акутната леукемија, созревањето на белите крвни зрнца е прекинато. Незрелите клетки (или ”бласти”) се размножуваат брзо и почнуваат да се акумулираат во различни органи и ткива, а со тоа влијаат на нивното нормално функционирање. Оваа неконтролирана пролиферација на незрели клетки во коскената срцевина влијае на производството на нормалните црвени крвни зрнца и тромбоцитите.
Акутните леукемии се два типа: акутна лимфоцитна леукемија и акутна миелогена леукемија. Различни видови на бели крвни клетки се вклучени во двете леукемии. Во акутната лимфоцитна леукемија (ALL), Т или Б лимфоцити стануваат канцерогени. Б клеточните леукемии се почести отколку Т клеточните леукемии. Акутната миелогена леукемија, исто така позната како акутна нелимфоцитна леукемија (ANLL), е рак на моноцитите и / или гранулоцитите. Леукемиите зафаќаат 2% од сите случаи на рак. Бидејќи леукемијата е најчестата форма на рак кај децата, таа е често се смета како болест на детството. Сепак, леукемиите ги погодуваат девет пати повеќе возрасните околку децата. Половина од случаите се јавуваат кај луѓе на 60 години или постари. Инциденцата на акутните и хроничните леукемии е скоро иста. Според проценките на GLOBOCAN, морбидитетот за леукемија изнесува околу 200 000 нови случаи во 2008 година на светско ниво или 87 случаи во Македонија, од кои 61 смртни. На меѓународно ниво, леукемија е четвртиот најчест рак кај луѓето на возраст од 15 до 19 години.

Причини и симптоми
Леукемијата ги погодува двата пола и сите возрасти и нејзината причина е главно непозната. Сепак, хроничната леукемија е поврзана со генетски аномалии и еколошки фактори. На пример, изложеност на јонизирачко зрачење и на одредени органски хемикалии, како што се бензен, се верува дека го зголемува ризикот за добивање на леукемија. Хронична леукемија се јавува кај некои луѓе кои се инфицирани со два човечки ретровируси (HTLV-I и HTLV-II). Абнормален хромозом познат како Филаделфија хромозом се гледа во 90% од случаите со CML. Инциденцата на леукемијата (акутна и хронична) е малку повисока кај мажите отколку кај жените. Повисока инциденца на леукемија, исто така, е забележана кај лицата со Даунов синдром и некои други генетски аномалии. Историја на болести со оштетување на коскената срцевина, како што се апластична анемија или историја на рак на лимфниот систем ги изложува луѓето на висок ризик за развој на акутна леукемија. Слично на тоа, употребата на антиканцер лекови, имуносупресиви и антибиотикот хлорамфеникол, исто така, се сметаат за ризик фактори за развој на акутна леукемија.

Симптомите на леукемијата се обично нејасни и неспецифични. Пациентот може да ги

доживее сите или некои од следниве симптоми:

-          слабост или хроничен замор

-          треска од непознато потекло

-          губење на телесна тежина кое не се должи на диета или вежбање

-          чести бактериски или вирусни инфекции

-          главоболки

-          црвенило на кожата

-          неспецифични болки во коските

-          лесно добивање на модринки

-          крварење од непцата или носот

-          крв во урината или столицата

-          зголемени лимфни јазли и / или слезина

-          абдоминална исполнетост

Дијагноза

Како и сите видови на рак, леукемиите се третираат најдобро кога ќе се откријат на почетокот. Нема скрининг тестови на располагање. Ако лекарот има причина да се сомнева на леукемија, тој ќе спроведе темелен физички преглед за да открие зголемени лимфни јазли на вратот, пазувите и пределот на карлицата. Отечени непца, зголемен црн дроб или слезена, модринки или црвен точкест осип по целото тело се некои од знаците на леукемијата. Може да се направат уринарни и крвни тестови за да се провери евентуално присуство на микроскопски количини на крв во урината и да се добие комплетна диференцијална крвна слика. Абнормална крвна слика би можело да сугерира леукемија, сепак, дијагнозата треба да биде потврдена од страна на повеќе специфични тестови.
Лекарот може да изврши биопсија на коскената срж за да се потврди дијагнозата на леукемија. Во текот на биопсијата, цилиндричен дел од коскената срцевина се отстранува, генерално од карличната коска. Овие примероци се испраќаат во лабораторијата за испитување. Во прилог на дијагнозата, биопсијата, исто така, се повторува за време на третманот на болеста за да се види дали леукемија дава одговор на терапијата.
Спинална дренажа (лумбална пункција) е уште една постапка која лекарот може да ја направи за да се дијагностицира леукемија. Во оваа постапка, мала игла се вметнува во ‘рбетниот канал во долниот дел на грбот за да се извлече малку цереброспинална течност и да се побараат леукемични клетки.
Стандардни тестови, како што се рентгенски снимки, компјутерска томографија (КТ-скен) и магнетна резонанца (МРИ) може да се користат за да се провери дали леукемичните клетки дошле од други делови на телото, како што се коските, градите, бубрезите, стомакот или мозокот. Галиум скенирање или коскен скен е тест во кој радиоактивни хемикалии се вбризгуваат во телото. Оваа хемикалија се акумулира во областа на ракот или инфекцијата, овозможувајќи да се видат со специјална камера.

Третман

Постојат две фази во третманот за леукемија. Првата фаза се нарекува индукциона терапија. Главната цел на третманот е да се намали бројот на леукемични клетки колку што е можно и да предизвика ремисија на пациентот. Откако пациентот не покажува очигледни знаци на леукемија (без леукемични клетки откриени во крвта и биопсии од коскената срцевина), пациентот се вели дека е во ремисија. Тогаш започнува втората фаза на третманот. Ова се нарекува продолжувачка или терапија на одржување; целта на овој третман е да се убие секоја останата клетка и одржување на ремисијата што е можно подолго. Хемотерапијата претставува употреба на лекови за да се уништат клетките на ракот. Тоа е третман на избор и се користи за да се ублажат симптомите и да се постигне долгорочна ремисија на болеста. Општо земено, хемотерапијата, во која повеќе лекови се користат, е поефикасна отколку користење на еден лек за третман. Бидејќи леукемијата може да се прошири на сите органи преку крвта и лимфните садови, хирургијата не се смета за опција за лекување на леукемии.
Терапија со зрачење, што вклучува употреба на Х зраци и други високоенергетски зраци за да се убијат клетките на ракот и да се намали туморот, може да се користи во некои случаи. За акутни леукемии, изворот на зрачење е обично надвор од телото (надворешна радиотерапија). Ако леукемичните клетки се шират во мозокот, радиотерапијата може да биде применета на мозокот.
Трансплантација на коскена срцевина (BMT) е процес во кој заболената коскена срцевина на пациентот се заменува со здрава коскена срцевина. Постојат два методи за трансплантација на коскена срцевина. Кај алогениот трансплантант на коскена срцевина, здрава срцевина се зема од донатор чие ткиво е исто или многу наликува на ткивото на пациентот. Прво, коскената срцевина на пациентот се уништува со многу високи дози на хемотерапија и радиотерапија. Здравата срцевина од донаторот потоа се дава на пациентот преку игла во вена за да ја замени уништената срцевина. Во вториот тип на трансплантација на коскена срцевина, наречена автологна трансплантација, дел од сопствената срцевина на пациентот е извадена и се третира со комбинација на антиканцерогени лекови за да се убијат сите абнормални клетки. Оваа срцевина потоа се замрзнува и чува. Преостанатата срцевина во телото на пациентот се уништува со високи дози на хемотерапија и радиотерапија. Срцевината, кој била замрзната потоа се одмрзнува и се враќа во пациентот преку игла во вена. Овој начин на трансплантација на коскена срцевина во моментов е во клинички испитувања.
Биолошката терапија или имунотерапија е начин на третман во кој сопствениот имунолошкиот систем на телото се користи за борба против ракот. Супстанции кои рутински се создаваат од страна на имуниот систем (како што се фактори за раст, хормони и протеини за борба против болести) се или синтетички направени во лабораторија или нивната ефикасност се зголемува и тие потоа се враќаат назад во телото на пациентот. Овој начин на третман, исто така, се испитува во клинички истражувања.

Очекувани резултати

Како и сите видови на рак, прогнозата за леукемија зависи од возраста на пациентот и општата здравствена состојба. Според статистичките податоци, повеќе од 60% од пациентите со леукемија преживуваат најмалку една година по дијагнозата.
Акутната миелоцитна леукемија (АМЛ) има полоша прогноза од акутната лимфоцитна леукемија (АLL) и хроничните леукемии. Во последните 15 до 20 години, петгодишна стапка на преживување кај пациентите со ALL се зголемила од 38% до 57%. Интересен е податокот дека повеќето леукемии во детството се од типот ALL и хемотерапијата е многу успешна во третманот бидејќи хемотераписките лекови се најефективни кај активно растечките клетки. Поради новите комбинации на антиканцер лекови кои се користат, преживувањето кај децата со ALL е подобрено драматично.
Осумдесет отсто од децата дијагностицирани со АLL сега преживуваат пет или повеќе години, во споредба со 50% во доцните 1970-ти. Според статистичките податоци, кај хроничната лимфоидна леукемија, вкупното преживување за сите фази на болеста е девет години. Повеќето од смртните случаи кај луѓето со CLL се должат на инфекции и други болести кои се јавуваат како резултат на леукемија. Кај CML, ако трансплантацијата на коскената срцевина се врши во рок од една до три години од дијагнозата, 50-60% од пациентите преживуваат три или повеќе години. Ако болеста напредува во акутна фаза, прогнозата е лоша. Помалку од 20% од овие пациенти одат во ремисија.

Превенција

Повеќето видови рак може да се спречат со промени во начинот на живот или исхраната, кои ќе ги намалат факторите на ризик. Меѓутоа, кај леукемиите, не постојат познати фактори на ризик. Затоа, во сегашно време, не постојат вистински превентивни препораки за леукемијата. Луѓето кои се со зголемен ризик за развој на леукемија, поради докажана изложеност на јонизирачко зрачење или изложеност на токсичен течен бензен и луѓето со Даунов синдром, треба да прават периодични прегледи. Некои експерти препорачуваат ограничување на токсичната изложеност, јадење здрава и необработена храна, воздржување од пушење, физичка активност и внесување многу течности, па дури и повремени пости, како можни превентивни мерки. Во 2003 година, новите истражувања покажаа дека возрасните жени кои примале ацетилсалицилна киселина два или повеќе пати неделно имале 50% помал ризик за развој на возрасна леукемија.
Научниците продолжуваат да работат на можна вакцина против леукемија. Тие постигнаа одреден напредок во 2002 година, со откривање на моделот на трансфер на гени кој може да го поттикне имунитетот против леукемичните клетки.

                            Каква болест е хемофилијата?

Хемофилијата е најчесто пореметување на коагулацијата на крвта, а настанува поради недостаток или намалена активност на VIII фактор на коагулација. Пореметувањата во синтезата на факторите на коагулацијата настанува поради мутација во структурата на генот на X хромозомот. Се јавува претежно кај машки индивидуи и се карактеризира со доживотна склоност кон крварење било да е спонтано или при минимални повреди. Најчесто крварењето се јавува во зглобовите и мускулите.
Хемофилија А се јавува кај машки новороденчиња и тоа во однос 1:10000. Од хемофилијата заболуваат мажи, а жените се преносители на болеста. Жените може да заболат, но тоа е многу ретко. Хемофиличарите во брак со здрава жена имаат здрави синови, додека нивните ќерки го пренесуваат генот за хемофилија. Жените преносители на хемофилијата во брак со здрав маж раѓаат синови кои имаат подеднакви услови да се здрави или болни, а ќерките исто така имаат можност да се здрави но и преносители на хемофилијата. Поради тоа, неопходно е во фамилија каде што има болни со хемофилија да се утврдат преносителите на болеста.



Со примена на генетски проби можно е да се утврдат преносителите на хемофилија. Кај жените, кои се преносители на хемофилија, неопходно е во бременоста да се утврди полот на плодот. Ако плодот е од машки пол, потребно е со амниоцентеза да се земе крв од папочната врвка поради одредување на нивоата на VIII фактор на коагулација. Дијагнозата на хемофилијата може да се постави со примена на генетски проби. Синтеза на VIII фактор (антихемофилниот глобулин) се одвива во најголем дел во црниот дроб.

Клиничка слика



Крварењата кај хемофилијта се јавуваат уште за време на раното детство. Најчесто се добива податок дека роднините од страна на мајката, исто така се склони кон крварење. Тежината на клиничката слика на индивидуите со хемофилија А е во директна врска со степенот на недостаток на VIII фактор на коагулација.



Се карактеризира со крварење во големите зглобови, мускулите и меките ткива. Благите степени на хемофилија се одликуваат со ретки крварења, најчесто после поголеми повреди или хируршки интервенции. Умерената хемофилија има ретки епизоди на крварења, кои најчесто настануваат после помали повреди.



Тешката хемофилија се карактеризира со чести, спонтани крварења без приметливи повреди. Крварењата кај тешката хемофилија настануваат спонтано или при помали повреди, можат да ги зафатат сите органи и ако не се лекуваат, траат со денови и недели. Крварењата во меките ткива водат до создавање на поголеми колекции, делумно на згрутчена крв, која го притиска околното здраво ткиво водејќи до оштетувања на мускулите и нервите. Така може да настанат калцифицирани маси или цистични формации кои будат сомнение на постоење на тумори и се нарекуваат псевдотумори (лажни тумори). Болните со тешка хемофилија најчесто се дијагностицираат при раѓањето поради појава на хематоми на главата.



Кај умерената хемофилија крварењата почнуваат со почетокот на лазењето на детето и одењето кога ударите се чести, додека благата хемофилија се дијагностицира подоцна. Болните со тешка хемофилија крварат најчесто во големите зглобови, како што се колковите, колената, стопалата, лактите, рамената и рачните зглобови. Во зглобот се јавува болка, ограничени движења, оток или пак потполна неподвижност на зглобот (поради контрактура). Присутството на крв во зглобот се нарекува хемартроза. Крварењето може да настане во било кој зглоб. Оштетениот зглоб најчесто станува место на повторни крварења. Хематурија (присуство на крв во урината) е честа појава кај хемофилијата.



Крварењата во централниот нервен систем може да настанат без претходна траума и често се причина за смртта.



Дијагноза



Дијагнозата се поставува со одредување на активноста на VIII фактор на коагулација.



Терапија



Како и кај повеќето болести, рано започнатата терапија е и најефикасна, најмалку чини и е најбезбедна за болниот. Крварењата кај хемофилија А, се лечат со инфузија на плазма, продукти на плазма, или концентрати на VIII фактор на коагулацијата. Контраиндицирана е примена на антикоагулантни лекови.