Каква болест е хемофилијата?

Хемофилијата е најчесто пореметување на коагулацијата на крвта, а настанува поради недостаток или намалена активност на VIII фактор на коагулација. Пореметувањата во синтезата на факторите на коагулацијата настанува поради мутација во структурата на генот на X хромозомот. Се јавува претежно кај машки индивидуи и се карактеризира со доживотна склоност кон крварење било да е спонтано или при минимални повреди. Најчесто крварењето се јавува во зглобовите и мускулите.
Хемофилија А се јавува кај машки новороденчиња и тоа во однос 1:10000. Од хемофилијата заболуваат мажи, а жените се преносители на болеста. Жените може да заболат, но тоа е многу ретко. Хемофиличарите во брак со здрава жена имаат здрави синови, додека нивните ќерки го пренесуваат генот за хемофилија. Жените преносители на хемофилијата во брак со здрав маж раѓаат синови кои имаат подеднакви услови да се здрави или болни, а ќерките исто така имаат можност да се здрави но и преносители на хемофилијата. Поради тоа, неопходно е во фамилија каде што има болни со хемофилија да се утврдат преносителите на болеста.



Со примена на генетски проби можно е да се утврдат преносителите на хемофилија. Кај жените, кои се преносители на хемофилија, неопходно е во бременоста да се утврди полот на плодот. Ако плодот е од машки пол, потребно е со амниоцентеза да се земе крв од папочната врвка поради одредување на нивоата на VIII фактор на коагулација. Дијагнозата на хемофилијата може да се постави со примена на генетски проби. Синтеза на VIII фактор (антихемофилниот глобулин) се одвива во најголем дел во црниот дроб.

Клиничка слика



Крварењата кај хемофилијта се јавуваат уште за време на раното детство. Најчесто се добива податок дека роднините од страна на мајката, исто така се склони кон крварење. Тежината на клиничката слика на индивидуите со хемофилија А е во директна врска со степенот на недостаток на VIII фактор на коагулација.



Се карактеризира со крварење во големите зглобови, мускулите и меките ткива. Благите степени на хемофилија се одликуваат со ретки крварења, најчесто после поголеми повреди или хируршки интервенции. Умерената хемофилија има ретки епизоди на крварења, кои најчесто настануваат после помали повреди.



Тешката хемофилија се карактеризира со чести, спонтани крварења без приметливи повреди. Крварењата кај тешката хемофилија настануваат спонтано или при помали повреди, можат да ги зафатат сите органи и ако не се лекуваат, траат со денови и недели. Крварењата во меките ткива водат до создавање на поголеми колекции, делумно на згрутчена крв, која го притиска околното здраво ткиво водејќи до оштетувања на мускулите и нервите. Така може да настанат калцифицирани маси или цистични формации кои будат сомнение на постоење на тумори и се нарекуваат псевдотумори (лажни тумори). Болните со тешка хемофилија најчесто се дијагностицираат при раѓањето поради појава на хематоми на главата.



Кај умерената хемофилија крварењата почнуваат со почетокот на лазењето на детето и одењето кога ударите се чести, додека благата хемофилија се дијагностицира подоцна. Болните со тешка хемофилија крварат најчесто во големите зглобови, како што се колковите, колената, стопалата, лактите, рамената и рачните зглобови. Во зглобот се јавува болка, ограничени движења, оток или пак потполна неподвижност на зглобот (поради контрактура). Присутството на крв во зглобот се нарекува хемартроза. Крварењето може да настане во било кој зглоб. Оштетениот зглоб најчесто станува место на повторни крварења. Хематурија (присуство на крв во урината) е честа појава кај хемофилијата.



Крварењата во централниот нервен систем може да настанат без претходна траума и често се причина за смртта.



Дијагноза



Дијагнозата се поставува со одредување на активноста на VIII фактор на коагулација.



Терапија



Како и кај повеќето болести, рано започнатата терапија е и најефикасна, најмалку чини и е најбезбедна за болниот. Крварењата кај хемофилија А, се лечат со инфузија на плазма, продукти на плазма, или концентрати на VIII фактор на коагулацијата. Контраиндицирана е примена на антикоагулантни лекови.